Observed Frequency and Characteristics of Hearing Loss in Osteogenesis Imperfecta

ABSTRACT Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare group of genetic disorders affecting connective tissue, with consequent bone fragility, frequent fractures and skeletal deformity. Depending on the type, patients can have blue sclera, dentinogenesis imperfecta, and hearing loss. Aim: To determine the frequency, type and audiometric characteristics of hearing loss in a group of patients with OI. Material and Methods: A prospective cohort study was completed. A clinical and diagnostic hearing evaluation with tympanometry, acoustic stapedial reflex, pure-tone and speech audiometry were performed. Results: Thirty patients completed the study; mean age of 22 years (range 6-63 years). Sixty seven percent had a type I OI. Overall, nine (30%) patients had hearing loss (15/60 ears). Of these, six had bilateral hearing loss. Of the 15 affected ears, six showed conductive hearing loss, five sensorineural hearing loss, and four mixed hearing loss. Patients with hearing loss were older than patients with normal hearing. Only one pediatric patient developed hearing loss. Of the ears without hearing loss, 13% did not have an acoustic stapedial reflex. Conclusions: In this group of patients with OI, 30% had hearing loss and among those ears with normal hearing, 13% did not have an acoustic stapedial reflex. Patients with OI should be monitored for hearing loss.

Antecedentes: La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo raro de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo, con la consiguiente fragilidad ósea, fracturas frecuentes y deformidad esquelética. Según el tipo, los pacientes pueden presentar escleras azules, dentinogénesis imperfecta e hipoacusia. Objetivos: Determinar la frecuencia, tipo y características audiométricas de la hipoacusia en un grupo de pacientes con OI. Material y Métodos: Se completó un estudio de cohorte prospectivo. Se realizó una evaluación clínica, y de la audición con timpanometría, reflejo estapedial, audiometría tonal y logoaudiometría. Resultados: Treinta pacientes completaron el estudio; edad media de 22 años (rango 6-63 años). El 67% tenía una OI tipo I. Nueve pacientes (30%) tuvieron hipoacusia (15/60 oídos). De estos, seis tenían hipoacusia bilateral. De los 15 oídos afectados, seis tenían hipoacusia de conducción, cinco hipoacusia neurosensorial y cuatro hipoacusia mixta. Los pacientes con hipoacusia eran mayores que los pacientes con audición conservada. Sólo un paciente pediátrico desarrolló hipoacusia. De los oídos sin hipoacusia, el 13% tenía un reflejo estapedial ausente. Conclusiones: En este grupo de pacientes con OI, el 30% tenía hipoacusia. Además, el 13% de los oídos con audición normal no tenía reflejo acústico estapedial. Los pacientes con OI deben ser monitoreados para detectar hipoacusia.

Relación entre hipoacusia y diabetes mellitus tipo 2 / Relationship between hearing loss and type 2 diabetes mellitus

Introducción: La diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad prevalente en nuestro país. Básicamente en esta, falla la regulación de la glicemia lo que puede provocar diversas complicaciones. Diversos estudios han encontrado que puede causar lesiones a largo plazo en el sistema auditivo pudiendo llegar a causar una hipoacusia de tipo neurosensorial. Objetivo: Conocer si pacientes con diabetes mellitus tipo 2 presentan una hipoacusia sensorio neural mayor de lo esperado. Material y método: Estudio transversal caso control. El grupo comparativo estuvo constituido por 45 pacientes con diabetes mellitus tipo 2 y con 53 pacientes sanos y que constituyen el grupo control. La edad de ambos grupos fluctuó entre 30 a 50 años. Los criterios de exclusión incluyeron a pacientes con trauma acústico, ototóxicos y antecedentes otológicos previos. Además se aplicó una encuesta y un examen otológico para descartar lesiones. A cada paciente se le realizó una audiometría tonal, siempre en las mismas condiciones y por el mismo examinador. Se analizaron en cada oído las frecuencias 128; 256; 512; 1.000; 2.000; 3.000; 4.000; 6.000; 8.000 Hz y el PTPy en intervalos de 5 dB en cada frecuencia. Para el análisis estadístico, se aplicó las pruebas de normalidad de Kolmogorov-Smirnov y Shapiro-Wilk y la prueba no paramétrica de Mann Whitney. Resultados: La media de las edades fue de 40,85 años con desviación estándar 6,33para los controles y 42,62 años con desviación estándar de 5,97 para el grupo de diabéticos. El tiempo de evolución promedio de diabetes fue de 5,03 años. En el análisis de la diferencia en los promedios tonales se observó un deterioro significativo (P <0,05) en el grupo de diabéticos con respecto a los controles en casi todas las frecuencias evaluados y también en el PTP en ambos oídos. La excepción a lo anterior solo se observó en la frecuencia 256 Hz del oído derecho. Conclusiones: Los pacientes con diabetes mellitus tipo 2 de nuestro estudio presentaron una pérdida auditiva tonal estadísticamente significativa al compararlos con el grupo control.

Introduction: Diabetes mellitus is a prevalent disease in Chile, in diabetes glucose dis-regulation can cause organ and system failure. Several studies have found that diabetes can also cause long-term injuries in the auditory system, causing neurosensorial hearing loss. Aim: To associate diabetes mellitus and the potential consequence of hearing loss determined by tonal audiometry. Material and method: Cross-sectional study case-control, with a N = 45 for diabetic patients and N=53 for control subjects, between 30 to 50 years old. We excluded patients with acoustic trauma, ototoxic use or previous otologic history. A questionnaire was applied and otologic examination was done to rule out injuries. Audiometry was performed, analyzing frequencies in each ear 128,256,512,1000,2000,3000,4000, 6000,8000 Hz and PTP. For statistical analysis we applied the nonparametric Mann Whitney test. Results: Mean age was 40.85 years old with standard deviation 6.33 for controls and 42.62years with standard deviation of 5.97 for cases, average duration of diabetes was of 5.03 years. In the analysis of the difference in average pitch there was a higher significant deterioration (P <0.05) in the diabetic group compared to controls in almost all frequency and PTP in both ears, except in the 256 Hz right ear. Conclusions: Patients with diabetes mellitus showed a hearing loss in tonal audiometry compared to individuals without diabetes mellitus.